近年来，染色体研究发展迅速，染色体畸变引起的疾病发现的也越来越多，应用染色体诊断疾病，探讨病因和发病机制，从而合理制定出治疗方案和指导合理用药，为采取必要的预防措施及推算预后等都提供了科学的依据，因此染色体检查的重要性越来越突出染色体检查现在已被大量的运用于临床。染色体核型分析检查的重要作用表现在很多方面。上海慈铭体检中心专家指出：一。染色体检查应用范围
(一)。临床医学
1。生殖功能障碍：在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常。
2。第二性征异常：常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力
3。外生殖器两性畸形 ：对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。a。真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。
b。假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。
c。性逆转综合征：即染色体核型与表型相反。46，XX男性 ，46，南京慈铭体检中心XY女性。
4 先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病：特点是多发性畸形和智力低下
5 性情异常：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者
6 接触过有害物质：辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，造成畸变，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
(二)。婚前检查 ：
可以发现表型正常
的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等
(三)。白血病及其它肿瘤患者
白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。 如慢性粒细胞白血病、急性非淋巴细胞白血病 、急性淋巴细胞白血病
(四)。产前诊断：优生优育
五)。其它染色体研究：绘制基因图谱、致突变研究等
三。现代化的染色体分析工具
1。 传统的染色体核型分析 ：
制片后在显微镜下直接观察判断，或是拍摄染色体照片，往往不会提供核型图，因为那需要更费时的工作，需剪下每一条染色体，配对粘贴在一张白纸上。传统的染色体核型分析是一项繁琐的工作，出具的报告往往没有一张核型图作为说明。
2。 新型的电脑染色体分析：
是将常规方法制成的染色体涂片于镜下观察， 采用计算机图像处理技术，将显微镜下图像实时传输入电脑，在电脑屏幕上观察、采集、分析、处理染色体图像，直观、高效、简便的优点。大大减轻了医务工作者的劳动强度，并可以就地存储、处理图像，是医学显微图像分析的趋势。